Hemofilija (arba kraujavimo liga) – tai paveldima liga, kurios metu sutrinka kraujo krešėjimas ir būna kraujavimo epizodų, trunkančių nuo kelių valandų iki kelių dienų.
Ligos priežastys
75 proc. atvejų ši liga paveldima su X chromosoma. Normaliai žmogus turi 46 chromosomas (23 chromosomų poras) . 23-oji chromosomų pora lemia žmogaus lytį. Moterys turi dvi X chromosomas (XX) , o vyrai – vieną X ir vieną Y chromosomą (XY) . Ligą sukeliantis genas yra šios poros X chromosomoje. Apvaisinimo metu būsimas vaikas iš abiejų tėvų gauna po vieną lytinę chromosomą: iš motinos – visada X, o iš tėvo – arba X (tada gimsta mergaitė) , arba Y chromosomą (tokiu atveju gimsta berniukas) . Vadinasi, kūdikio lytis priklauso nuo chromosomos, gautos iš tėvo. Jeigu motina yra ligos nešiotoja (turi viena normalią, o kitą pakitusią X chromosomą) , ji, pati nesirgdama, savo vaikams gali perduoti ligą (tikimybė susirgti lygi 50 proc.) . Visos jos dukros bus kliniškai sveikos, bet 1 iš 2 gali tapti ligos nešiotoja ir perduoti ligą tolimesnėms kartoms. Jei gimsta berniukas, yra 50 proc. tikimybė, kad jis bus sveikas. Berniukai negali būti šios ligos nešiotojai: jie arba serga, arba yra genetiškai sveiki. Sergantis vyras savo sūnui niekada neperduos ligos (nes sūnus gauna iš jo Y chromosomą) , bet visos tokio vyro dukros bus ligos nešiotojos (gauna iš tėvo tik pakitusią X chromosomą) .
Mergaitės šia liga serga išimtinai retai: jei tėvas serga hemofilija, o motina yra ligos nešiotoja ir perduoda dukrai pakitusią chromosomą. Normaliai tokie sutapimai beveik neįmanomi, bet jų tikimybė labai padidėja, jei vyras ir žmona yra giminaičiai, nors ir tolimi (gimininga santuoka) .
Retais atvejais ligos priežastis gali būti naujai atsiradę chromosomų pokyčiai (spontaninė mutacija) , kurių priežastis būna neaiški.
Mergaitės šia liga serga išimtinai retai: jei tėvas serga hemofilija, o motina yra ligos nešiotoja ir perduoda dukrai pakitusią chromosomą. Normaliai tokie sutapimai beveik neįmanomi, bet jų tikimybė labai padidėja, jei vyras ir žmona yra giminaičiai, nors ir tolimi (gimininga santuoka) .
Retais atvejais ligos priežastis gali būti naujai atsiradę chromosomų pokyčiai (spontaninė mutacija) , kurių priežastis būna neaiški.
Simptomai
Ligos eiga
Jei ligos forma lengva (krešėjimo faktoriaus aktyvumas >5 proc., palyginti su normaliu) , liga gali būti diagnozuota net paauglystėje ar tik po didesnės traumos ar operacijos.
Jei liga yra vidutinio sunkumo (krešėjimo faktoriaus aktyvumas yra 1-5 proc.) , ji dažniausiai diagnozuojama, kai vaikas pradeda vaikščioti (krenta, susimuša, atsiranda kraujavimas į sąnarius, raumenis) .
Jei ligos forma sunki (faktoriaus aktyvumas <1 proc.) , naujagimis ilgai kraujuoja iš virkštelės, dažnai kraujavimas atsiranda ir be aiškios traumos, ligonis negali normaliai gyventi, nes kiekvienas mechaninis susidūrimas gali būti sunkaus kraujavimo priežastis.
Jei liga yra vidutinio sunkumo (krešėjimo faktoriaus aktyvumas yra 1-5 proc.) , ji dažniausiai diagnozuojama, kai vaikas pradeda vaikščioti (krenta, susimuša, atsiranda kraujavimas į sąnarius, raumenis) .
Jei ligos forma sunki (faktoriaus aktyvumas <1 proc.) , naujagimis ilgai kraujuoja iš virkštelės, dažnai kraujavimas atsiranda ir be aiškios traumos, ligonis negali normaliai gyventi, nes kiekvienas mechaninis susidūrimas gali būti sunkaus kraujavimo priežastis.
Asmenų, sergančių hemofilija, simptomų intensyvumas priklauso nuo ligos sunkumo, bet kraujavimų pobūdis yra vienodas. Kraujavimas gali atsirasti per kelias valandas po traumos ir trukti ilgai (net keletą dienų) . Jei kraujuoja iš raumens, prisipildo jo kapsulė, kraujas pradeda spausti raumenį, sutrinka jo mityba, skaidulos gali pasidaryti negyvybingos, ligonis jaučia stiprų skausmą. Jei kraujuoja į sąnarį, jis sutinsta, dėl kapsulės tempimo ligoniui skauda, o kai kraujavimai kartojasi, sąnarys gali pasidaryti nejudrus dėl jame atsiradusio randinio audinio. Taip pat kraujo susikaupimai gali spausti nervus ir dėl to sutrinka galūnių judesiai, jutimai. Nesilaikant atsargumo ar po sunkios traumos nesiimant specialių priemonių, ligonis gali mirtinai nukraujuoti.
Komplikacijos
Dideli kraujo išsiliejimai kartais gali supūliuoti, tada pūlinius tenka prapjauti, skirti antibakterinį gydymą. Dėl dažnų kraujo išsiliejimų sąnariai gali pasidaryti nejudrūs (sąnarių ankilozė) . Labai pavojingas kraujavimas iš burnos ar ryklės (kraujo gali patekti į plaučius, reikalingas dirbtinis kvėpavimas) . Galimi kraujo išsiliejimai į galvos smegenis, mirtis dėl sunkaus nukraujavimo. Dėl dažnų krešėjimo faktorių perpylimo gali susiformuoti antikūnų, kurie stabdo svetimų krešėjimo faktorių veikimą, todėl sustabdyti kraujavimą laikui bėgant darosi vis sunkiau.
Tyrimai
Pailgėjęs krešėjimo laikas, kurio priežastis tampa aiški, jeigu šeimoje yra asmenų, sergančių hemofilija.
Norint atskirti hemofilijos tipus (A ar B) , nustatoma VIII ir IX krešėjimo faktorių koncentracija kraujyje.
Norint atskirti hemofilijos tipus (A ar B) , nustatoma VIII ir IX krešėjimo faktorių koncentracija kraujyje.
Gydymas
Po traumos reikia kruopščiai stabdyti kraujavimą (užsiūti žaizdą, uždėti gerą tvarstį) .
Po traumos reikia kruopščiai stabdyti kraujavimą (užsiūti žaizdą, uždėti gerą tvarstį) .
Ligoniui perpilama trūkstamų krešėjimo faktorių. Jei ligos eiga sunki, krešėjimo faktoriai papildomi ilgą laiką, jei lengva – tik prireikus.
Po traumos reikia kruopščiai stabdyti kraujavimą (užsiūti žaizdą, uždėti gerą tvarstį) .
Ligoniui perpilama trūkstamų krešėjimo faktorių. Jei ligos eiga sunki, krešėjimo faktoriai papildomi ilgą laiką, jei lengva – tik prireikus.
Patarimai
Profilaktika
Genetinis šeimų konsultavimas, gimus hemofilija sergančiam vaikui, padeda nustatyti, ar ši liga paveldėta, ar atsirado dėl naujos atsitiktinės geno mutacijos. Tai padeda sužinoti ligos pasikartojimo tikimybę kitiems vaikams.